Un gruppo di scienziati italiani ha recentemente scoperto un nuovo gene, il Grin2c, che è coinvolto nella malattia di Alzheimer. Questa scoperta è frutto di anni di ricerca e collaborazione tra diversi istituti italiani, coordinati dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
Il team di ricerca, guidato dalla dottoressa Elisa Rubino del Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette, ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile. Grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare, hanno identificato mutazioni nel gene Grin2c, che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato.
Questa scoperta è significativa perché conferma il ruolo dei meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare.
Dal punto di vista clinico, è interessante notare che i pazienti portatori della mutazione hanno sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo prima dello sviluppo del deficit cognitivo. Questo suggerisce che la gestione della malattia di Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a ridurre l’eccitotossicità cerebrale.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy e ha coinvolto collaborazioni con il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e il Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano.
