La SLA, acronimo per Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule responsabili del controllo dei muscoli volontari. Per neurodegenerativa progressiva si intende una patologia che compromette il sistema nervoso e tende col tempo a peggiorare.
La SLA può essere classificata in diverse forme:
- SLA sporadica: Rappresenta la forma più comune, circa il 90-95% dei casi, e non è legata a una predisposizione familiare nota.
- SLA familiare: Colpisce il 5-10% dei casi ed è legata a mutazioni genetiche ereditarie.
Sia la SLA sporadica che la SLA familiare si riferiscono all’origine della malattia, mentre per quanto riguarda l’area d’esordio, si distinguono in bulbare o spinale:
- SLA bulbare: Colpisce prevalentemente i muscoli del viso, della deglutizione e del linguaggio e solitamente ha una prognosi peggiore, per via della velocità con la quale progredisce.
- SLA spinale: Inizia con la debolezza degli arti superiori e inferiori. Nonostante inizi diversamente dalla bulbare, potrà a sua volta compromettere i muscoli del viso con i relativi sintomi. La stessa cosa varrà per la bulbare che potrà in futuro compromettere i muscoli degli arti.
Cause e fattori di rischio
Le cause precise della SLA sono ancora sconosciute, ma la ricerca ha individuato diversi fattori che possono contribuire all’esordio:
- Cause genetiche: Circa il 10% dei casi di SLA sono ereditari. Mutazioni in alcuni geni sono state collegate alla SLA familiare.
- Fattori ambientali: L’esposizione a tossine ambientali, metalli pesanti, pesticidi e virus è stata ipotizzata come possibile causa nei casi sporadici, ma non ci sono prove certe.
- Fattori di rischio:
- Età: La SLA si manifesta solitamente tra i 40 e i 70 anni, con maggiore incidenza intorno ai 55-65 anni.
- Sesso: Gli uomini sono leggermente più colpiti rispetto alle donne, anche se con l’età questa differenza tende a scomparire.
- Stile di vita: Alcuni studi suggeriscono che il fumo, traumi fisici e l’attività fisica intensa possano aumentare il rischio di SLA. Tuttavia, soprattutto per quanto riguarda l’attività fisica intensa e i traumi fisici, gli studi sono ancora oggetto di ricerca. Infatti, l’esercizio fisico moderato è certo che possa dare beneficio e che lo stile di vita sedentario rappresenti un fattore di rischio per molte patologie.
Sintomi
I sintomi della SLA variano a seconda delle aree del sistema nervoso centrale colpite, ma si sviluppano progressivamente. Tra i più comuni:
- Debolezza muscolare
- Atrofia muscolare: I muscoli colpiti si riducono, appunto si atrofizzano progressivamente.
- Fascicolazioni o Cloni: movimenti involontarie dei muscoli.
- Spasticità: Il tono dei muscoli aumenta, rendendo tutta la zona più rigida e rendendo i movimenti sia passivi che attivi più complessi. Portando anche a rigidità articolare, con possibile dolore derivato.
- Difficoltà di deglutizione e di parola: Si riscontra difficoltà ad articolare le parole e deglutire, rendendo necessario altri metodi di alimentazione.
- Compromissione respiratoria: Nei casi avanzati, con necessità di assistenza ventilatoria.
I pazienti mantengono le funzioni cognitive nella maggior parte dei casi, anche se alcune forme possono comportare lievi deficit cognitivi o comportamentali.
4) Trattamenti
Non esiste una cura definitiva per la SLA, ma i trattamenti puntano a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita del paziente. Possono essere utilizzati farmaci, fisioterapia, logopedia, assistenza respiratoria.
5) Prognosi
La prognosi della SLA è generalmente negativa, con un’aspettativa di vita media di 2-5 anni dalla diagnosi, sebbene alcuni pazienti possano vivere più a lungo. La malattia può progredire in maniera varia: alcuni individui possono sperimentare una progressione rapida, altri possono rimanere stabili nel tempo. E’ molto importante gestire a 360 gradi le problematiche del paziente, valutando gli aspetti della nutrizione, respirazione, mobilità passiva tramite fisioterapia, ma non solo. E’ molto importante anche la comunicazione. Esistono, infatti, dei comunicatori, che sfruttando un tablet permettono all’individuo di comunicare attraverso il movimento degli occhi, che solitamente rimangono intatti.
Dott. Gianluca Leone (Fisioterapista)
